次世代検査 着床前染色体診断

(NGS-PGS) Preimplantation Genetic Screening

• 着床前診断-胚盤胞全ての染色体を検査します。
• 胚盤胞移植の前に、染色体数量、欠失、転位に検査します。比較から胚盤胞の異常を確認します。
• 適応者：
  -高齢妊娠
  -習慣性流産
  -家族に染色体異常経歴があり
  -その他人工選別が必要な場合

着床前遺伝子診断

(PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis

• 特定の遺伝子変異を診断します-125種類以上の遺伝子病状を検査できます。
• 胚盤胞は遺伝子変異があるかどうかを検査します。（単一遺伝子変異からの疾患）
• 遺伝子疾患
  -脊髄小脳変性症
  -サラセミア
  -ダウン症候群
  -ネコなき症候群
  -血友病
  -強直性脊椎炎
  -その他遺伝子疾患

無侵襲性出生前遺伝子学的検査

(NIFTY PLUS)

• 羊水穿刺の正確性は高い(>99%)ですが、母と胎児に感染、流産の危険があります。
• NIFTY PLUSは血液から検査できます、
• 侵襲性による流産がなくなり、正確性も99％以上があります。
• 胎児精密超音波を行い、NIFTY PLUSを補助して、胎児の異常が検査できます。
• 妊娠10週目から検査でき、
• NGS-PGSと共に2重守りになります。