次世代定序 胚胎著床前染色體篩檢

(NGS-PGS) Preimplantation Genetic Screening

• 胚胎植入前遺傳學篩檢-針對胚胎所有染色體的篩檢
• 在胚胎植入之前，對早期胚胎進行染色體數目、大片段缺失、非平衡性轉位的檢測， 通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
• 適合對象
  -高齡產婦
  -習慣性流產
  -家族有染色體異常病史
  -其他可能需要人工生殖選擇優質胚胎的狀況

胚胎著床前基因診斷

(PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis

• 診斷特定的基因突變-125種以上基因疾病
• 用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因(單基因缺陷引發的疾病)
• 常見遺傳疾病
  -小兒萎縮症
  -地中海貧血症
  -唐氏綜合症
  -貓叫綜合症
  -血友症
  -僵直性脊椎炎
  -等其他遺傳疾病

非侵入性胎兒染色體基因檢測

(NIFTY PLUS)

• 羊膜穿刺的準確率雖然高(>99%)，但是對母體或胎兒都會有感染甚至流產風險。
• NIFTY PLUS能以抽血的方式接受檢查
• 能夠避免侵入性檢測造成流產的風險，精準度也高於99%。
• 加做高層次的超音波檢查-輔助NIFTY PLUS，檢查出胎兒是否有異常。
• 懷孕早期10周就可以檢測
• 跟NGS-PGS搭配將可替孕婦雙重把關